A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X ( ALD ), doença que ganhou fama com o filme "Óleo de Lorenzo", possui uma relação bastante simples de ser compreendida com a Doença de Addison, abordada em post anterior deste mesmo blog.
A ALD é ocasionada por um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa ( VLCFA) no plasma, sistema nervoso central e periférico, testículos e glândulas adrenais. Daí o nome da doença, sabendo que leuko, do grego, significa branco, em referência aos depósitos de gordura. Tal acúmulo se dá por uma deficiência genética em receptores dos peroxissomos, fazendo com que esses ácidos sejam incapazes de entrar nessas organelas, responsáveis por sua oxidação. O resultado final da doença, e mais drástico, é a desmielinização progressiva de um grande número de fibras nervosas, o que leva a um estado tal qual o visto no filme em Lorenzo Odone. ( Protagonista do filme, baseado em indivíduo real).
Em um estudo de agosto deste ano, publicado nos Anais de Medicina de Reabilitação ( PARK, Hee Dong et al.), os autores discutem um caso onde um paciente diagnosticado com Adrenomieloneuropatia (um tipo de ALD) apresentava disfunção nas adrenais, comprovado por níveis séricos baixos de hormônios secretados por essa glândula. O paciente, atendido na Coreia do Sul em 2012, havia sido diagnosticado aos 15 anos com Doença de Addison e mostrava sintomas marcantes da doença mesmo após receber tratamento continuado de prednisolona, com ênfase principalmente na hiperpigmentação.
Foi proposto pelos autores que a deposição de VLCFA nas glândulas adrenais causava os baixos níveis de hormônios adrenais, fato que sugere uma correlação entre as duas doenças.
Referências :
PARK, Hee Dong et al. Adrenomyeloneuropathy Presenting With Adrenal Insufficiency. Disponível em : < http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3764352/?report=reader#!po=25.0000 > Acesso em: 16/11/2013
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